IRDiRC：2027年全球至少开发1000种罕见病基因疗法

2020年以来，Covid-19冠状病毒在全球肆虐，全世界的目光都聚焦于如何抵抗全球大流行的疫情。与此同时，在罕见病治疗领域，科学家们信心满满，对罕见病新疗法寄予厚望。

近日，2011年NIH发起的、位于巴黎的国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席Lucia Monaco博士表示，到2027年，IRDiRC将见证1000种新的罕见疾病治疗方法诞生，这为该领域的全球发展带来坚定的信心。

在欧洲爆发新冠疫情后，IRDiRC取消了原定于3月12日至13日在柏林举办的、超过200名罕见病治疗领域专家参加的会议.尽管无法举办学术会议，Monaco博士通过媒体仍表示乐观，她认为尽管Covid-19大流行会减缓人们对治愈罕见病的进展，但开发新型罕见病治疗疗法的进程不会停止。同时，她也提出，目前的状态对于罕见病研究存在较大不确定性，研究活动的持续性、新冠病毒带来的经济破坏对于新疗法的开发影响深远。此外，资本的转移和研究者的行动受限也给研究工作带来障碍。

2019年1月，Monaco博士从美国NIH国家推进转化科学中心(NCATS)主任、医学博士Christopher Austin手中接过了IRDiRC，担任该联盟的主席直至2021年底。该联盟旨在开发和推广新技术，试图到2027年，让罕见病患者能在一年内得到准确的诊断、最佳的护理和有效的治疗。同时，那些在医学文献中尚未发现的疾病将进入全球协调的诊断和研究管道。实现这一宏伟目标的核心蓝图包括到2027年，不少于1000种治疗罕见疾病的新疗法将获得监管部门的批准。

早在2011年IRDiRC启动时，他们的目标是2020年达到200种新疗法，随着时间推移，他们发现200种新疗法正在提前实现，于是该组织于2017年重新确定了上述1000种疗法的目标。

除IRDiRC主席外，Monaco博士还是意大利的公司的负责人，她在基因治疗以及遗传性疾病如多囊肾病研究等多方面有丰富的经验。

他们与Ospedale San Raffaele合作开发的ADA-SCID基因治疗药物Strimvelis于2016年，由GSK推动上市（65万美元的基因疗法，治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，该基因药物利用病毒补全患ADA-SCID的儿童骨髓里缺失的基因，一次性治疗疾病）。

此外，该公司正在与Biogen合作开发针对A型血友病、B型血友病的基因治疗疗法。丰富的罕见病基因治疗经验帮助Monaco博士更好地推动IRDiRC目标达成。

目前，IRDiRC有62个成员单位和120名志愿者完成这个非盈利组织的运作，其成员包括非营利基金会、政府卫生部、制药公司和患者倡导组织。同时，组织要求成员单位和公司需要承诺五年内至少投资1000万美元用于罕见病的研究和开发，其开发项目的范围应当是在广泛地理区域内的多种疾病疗法开发。除欧洲外，IRDiRC的成员还包括美国国家罕见病组织(NORD)、加拿大罕见病组织(CORD)和日内瓦的罕见病国际组织，以及来自非洲和南美的新患者组织。

对于IRDiRC的价值，Monaco博士认为，这个组织并不是一个分享研发经费的组织，成员单位的资金投入更多地是用于自身疗法开发，而IRDiRC的意义在于来自成员单位的研究进展可以快速在区域内推广讨论，从而推动罕见病基因疗法。

同时，她也指出了罕见病基因疗法面临的最大困难：最罕见的疾病也最容易被研究忽视，因而开发治疗方法的机会非常有限，IRDiRC的存在正是试图解决这一难题。让我们共同期待2027年1000种罕见病基因治疗疗法的诞生，呼唤一个更健康的世界。

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